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2021年1月1日 星期五

預防性切除,有必要嗎?



       乳癌目前為台灣女性國人罹患率以及致死率的第一名,其發生率約有5-10%導因於家族遺傳,惡名昭彰的BRCA基因突變更提高了罹患乳癌的機率,站在臨床的角度上,乳房的預防性切除真的有其必要性嗎?


Q:什麼是預防性切除? 對象又是誰呢?

洪醫師:

族群可分為兩種,一種是已經罹癌的病人,為了預防對側乳癌所做的預防性切除;第二種是目前都還沒有被診斷是疾病的人,但有家族性遺傳乳癌,且帶有BRCA1、BRCA2的基因突變,以防止癌症發生而做的預防性切除。


Q:BRCA是什麼?

洪醫師:

BRCA1、BRCA2在細胞DNA損壞的時候扮演修復的角色,屬於抑制癌症的基因,一旦這兩個基因產生異常時,細胞修復就會出現問題,在細胞不斷分裂生長的時候就可能會有惡性變化,容易導致乳癌、卵巢癌的發生。


Q:要怎麼知道自己的BRCA1、2有沒有突變?

洪醫師:

要知道自己有沒有BRCA1、2的突變,目前只能去做基因檢測。


Q:確診是乳癌患者的人,什麼狀況下需要做預防性切除?

洪醫師:

確診是乳癌病人且帶有BRCA基因突變的話,經醫師評估後未來另一側發生乳癌的風險高,會建議做預防性切除,但如果是帶有風險相對較低的基因突變的話,其實不一定要做預防性切除,對於乳癌患者而言,存活率與已經發生的乳癌比較相關,另一側的預防性切除僅能降低對側乳癌的發生率,無法提升整體存活率,且可能降低生活品質和自信,舉例來說,stage IIA的乳癌患者,治癒率大約88-92%,預防性切除後,治癒率不改變,但是對側乳癌機率會由5-10%降為趨近於0%,所以,要考慮一下預防性切除是否真的有幫助,因此建議與主治醫生討論後再進行。


Q:什麼樣的健康人會建議去做預防性切除?

洪醫師:

例如媽媽有乳癌,女兒是健康人但做完基因檢測發現有BRCA基因的突變,也會建議他考慮做乳癌的預防性切除,因為BRCA基因的突變在家族性遺傳的比例是很高的,BRCA基因的突變可以說是一種風險等級,BRCA基因的突變會被歸類在最高的等級,因為在這群人可能有八成左右甚至更高的機率在未來會罹患乳癌。


Q:那有其他的基因突變也是需要去做預防性切除的嗎?

洪醫師:

以往BRCA1、2比較為人熟知,國外BRCA基因突變的比例大約佔10%,在猶太人身上會略高一點,但在亞洲乳癌族群的BRCA基因突變比例偏低;進一步借助科技尋找後,也有發現一些基因被證實可能與家族性遺傳的乳癌相關,相對其他基因而言屬於比較高風險的,例如PTEN、TP53、CDH1、STK11等等,但在全基因裡面的佔比不高,所以在乳癌方面,風險不及BRCA基因的突變。


Q:已經確定具有BRCA基因突變但沒有做預防性切除手術的健康人,追蹤的頻率要多頻繁?

洪醫師:

三個月追蹤一次即可,若是風險相對較低的基因突變,例如PTEN、TP53、CDH1、STK11等等,半年追蹤即可。


Q:預防性切除的費用?

洪醫師:

預防性切除目前在台灣仍屬於自費項目。


Q:預防性切除的未來趨勢?

洪醫師:

確立預防性切除的必要,現階段仍需要仰賴基因檢測,但隨著未來基因檢測的普及化,或許可以篩選出亞洲人跟乳癌較為相關的基因,再進而評估預防性切除的需求。